新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析

摘要

先天性甲状腺功能减低症（CH）是最常见的内分泌疾病之一，以往亦称为呆小病或克汀病。可因甲状腺发育不良、异位以及先天酶缺陷、下丘脑-垂体病变，碘缺乏等引起。通过新生儿疾病筛查获得早期诊断和治疗可以防止体格和智能发育障碍。苯丙酮尿症（PKU）是较常见的遗传代谢病，导致患儿严重的智能障碍。若能早期发现，限制患儿苯丙氨酸（phe）的摄入员，可使患儿正常生长发育。