甲状腺功能减低症

摘要： 目的:回顾分析内蒙古自治区新生儿疾病筛查(以下简称“新筛”)网络建设历程和运行现状,提出改进意见,为进一步提升全区新筛服务能力、推进新筛精细化管理,探索更有效的工作模式提供参考依据。方法:整理内蒙古自治区颁布的新筛相关文件,分析2010年1月-2019年12月中国妇幼卫生监测网新筛网络直报系统中相关数据,包括:筛查覆盖旗县数、活产数、新筛血片采集情况、筛查数、初筛阳性数、阳性召回情况、确诊数等。结果:针对甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两种疾病,内蒙古自治区共筛查1026831例新生儿,筛查率由2010年的17.5%提高到2019年的93.07%;全区已建成1个自治区级新筛中心、2个分中心、9个筛查机构;截止2018年,新筛工作已经覆盖全区103个县级行政单位,覆盖率由2010年的23.3%提高到100%,已经初步形成自治区-盟市-旗县医疗保健机构三级筛查网络,筛查各项指标均稳步上升。结论:内蒙古自治区已初步建成新筛三级网络,新筛各项指标逐步提高,下一步应完善筛查信息化网络建设,推动筛查新技术应用,并完善全自治区新筛信息管理系统的构建,提高筛查效率,更好地为全区广大人民群众提供健康服务。

摘要： 目的:报道1例DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能减低症病例的内分泌系统评估,总结诊断治疗随访经验并结合文献初步探讨其发生甲状腺功能减低症的可能机制。方法:基于患儿具有低代谢、发育落后、多发畸形等表现,为明确诊断,对该病例进行全外显子测序,并重点对其内分泌系统的主要表现进行表型和基因型分析。结果:该患儿在22q11.21区域存在>2.45Mb的杂合性缺失,内含TBX1等多个基因。结合患儿临床表现、甲状腺功能测定等诊断为DGS合并甲状腺功能减低症。予以优甲乐替代治疗后患儿低代谢症候群、发育落后等症状明显好转。结论:DGS患儿需重视甲状腺功能的评估。

摘要： 婴儿黑色素性神经外胚层肿瘤(melanotic neuroectodermal tumor of infancy,MNTI)是一种罕见的肿瘤,通常发生在1岁以下的婴儿,早期诊断和及时根治性手术对长期治愈具有重要意义。本文报告1例如下。临床资料患儿,女,9个月。出生发现患有法洛四联症、甲状腺功能减低症,于6月龄时行先天性心脏病手术。

摘要： cqvip:先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于甲状腺激素产生不足,或者是甲状腺激素的受体缺陷而导致的一种先天性疾病,是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,在新生儿期可直接影响手术治疗效果,现将本文收治的6例先天性食管闭锁合并先天性甲低的治疗报告如下。

摘要： 目的 应用实时三维超声心动图(RT-3DE)与二维斑点追踪技术(2D-STE)评估甲状腺功能减低症(以下简称甲减)患者左房功能.方法 选取我院收治的甲减患者52例(研究组)和同期健康成人62例(对照组),观察两组及研究组治疗前后常规超声心动图、RT-3DE及2D-STE检测指标的差异,分析促甲状腺素(TSH)与RT-3DE和2D-STE指标的相关性.结果 两组常规超声心动图参数比较差异均无统计学意义.RT-3DE检查显示,研究组治疗前后左房主动射血分数(LAAEF)、左房收缩期纵向应变(LASct)均高于对照组,左房被动射血分数(LAPEF)、左房管道期纵向应变(LAScd)和左房储备期纵向应变(LASr)均低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05);研究组治疗后LAPEF、LAScd和LASr均高于治疗前(均P<0.05),LASct低于治疗前(P<0.05).2D-STE检查显示,研究组治疗后各节段舒张早期应变率(SRe)和收缩期应变率(SRs)均高于治疗前(均P<0.05);研究组治疗前各节段舒张晚期应变率(SRa)均高于对照组,SRe和SRs均低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05).研究组治疗后各节段SRa均高于对照组,SRe和SRs低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05).TSH与LAAEF呈正相关,与LAPEF和左房中间段SRe绝对值均呈负相关(均P<0.05).结论 甲减患者左房储存功能下降,左房泵功能、管道均有所损伤,RT-3DE和2D-STE可为临床治疗提供参考依据.

摘要： 目的:了解柳州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(C H)的筛查及诊治情况.方法:以柳州市102079例新生儿为对象,采用时间分辨荧光免疫分析法测定其足跟血干血斑中促甲状腺激素(TSH)水平,对TSH≥9μIU/ml者召回查静脉血TT4、FT4及TSH浓度明确诊断.对CH及高TSH血症(HT)患儿予左旋甲状腺素钠治疗并建档随访.结果:①确诊CH 65例,患病率0.64‰,确诊HT 35例,患病率0.34‰.②7398例早产儿中,发生C H 15例,535例极低出生体重儿中,发生C H 10例.早产儿、极低出生体重儿C H患病率分别为2.03‰、18.69‰,显著高于足月儿、正常体重儿(P<0.05).③25例CH(38.4％)和2例HT(5.7％)新生儿期有临床表现,13例CH(20％)和3例HT(8.6％)有甲状腺疾病家族史.④8例CH(12.3％)和9例HT(25.7％)停药观察,所有随访者生长发育、智力发育与同龄儿童相仿.结论:柳州市新生儿C H患病率0.64‰,早产、极低出生体重及有甲状腺疾病家族史者患病率较高,可能是CH的高危因素,应加强以上高危儿CH筛查,及早诊断并有效治疗,提高人口素质.

摘要： 目的 分析原发性甲状腺功能减低症患儿血清25羟维生素D3[25(OH)D3]水平.方法 原发性甲状腺功能减低症患儿175例;其中,先天性甲状腺功能减低症93例,高TSH血症82例.检测血清25(OH)D3及甲状腺功能相关指标,分析25(OH)D3与甲状腺功能指标的相关性.结果 先天性甲状腺功能减低症患儿血清25(OH)D3水平低于本地区健康儿童[(67.89±26.04) nmol/Lvs.(79.92±22.97) nmol/L](P＜0.05);且甲状腺缺如患儿血清25(OH)D3水平[(59.62±26.55)nmol/L vs.(73.72±23.62) nmol/L]和甲状腺过氧化物酶抗体水平[(0.74±0.57) IU/mlvs.(1.28±1.26) IU/ml]均低于甲状腺未缺如患儿(P＜0.05).维生素D缺乏和不足患儿的TSH水平高于维生素D充足息儿[(9.55士8.79)μIU/ml和(5.55士4.45)μIU/ml vs.(4.23±3.06) μIU/ml](P＜0.05),血清25 (OH)D3水平与TSH水平、甲状腺缺如呈负相关(r=-0.18、-0.21,P＜0.05).结论 原发性甲状腺功能减低症患儿血清中维生素D不足与高TSH水平有关,甲状腺功能减退与维生素D缺乏之间存在相关性.

摘要： 21-三体综合征是最常见的染色体病，患病率1/800-1/1000。该患儿同时合并先天性甲状腺功能减低症。21-三体综合征患病率与母亲的分娩年龄密切相关，随母亲年龄增大而增高，分娩年龄在35岁及以上，新生儿的患病率约1/350, 40岁约1/100, 45岁可高达1/20。但是，今年来国内外均发现母龄下降的趋势，可能与致畸物及感染等因素有关。目前该病的诊断金标准仍为染色体检测，且该病尚无有效的治疗方法，该类患儿的出生，严重影响我国人口素质，故对其进行产前筛查和产前诊断是很有必要的。

摘要： 目的：选择一个灵敏度高、准确性强且便于大量操作的较好的筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症的实验方法。rn 方法：对荧光酶标免疫(FEIA)检测TSH法进行实验方法学探讨，并与酶联免疫吸附测定(ELISA)方法及放射免疫测定(IRMA)方法进行比较。rn 结果： FELA筛查TSH方法最低检测限为4.14μU/mL，批内平均变异系数为8％，批间平均变异系数为10.5％，高、中、低3个浓度的平均回收率为96.4％，该方法实验结果与ELISA方法和IRMA方法呈相关，相关系数分别为r=0.9698和0.9756。rn 结论： FEIA方法检测TSH灵敏度高，误差率较小，并与ELISA方法及IERMA方法这些以往筛查中常用的技术相关性良好。宜于在新生儿甲低筛查中使用。

摘要： 目的：探讨荧光酶免疫法(FEIA)在新生儿甲状腺功能减低症筛查中的实用性。rn 方法：对FEIA方法测定滤纸干血片促甲状腺激素(TSH)含量进行方法学检测，同时与酶联免疫吸附法(BLISA)和免疫放射法(IRMA)相比较，并检测1 794例新生儿TSH正常水平及筛查切值(cut off)。rn 结果：该方法最低检测限为4.14mU/L，批内平均变异系数(CV)为0.08.批间平均变异系数(CV)为0.11，高、中、低3个浓度的平均重现率为96.4％，实验结果与目前国内筛查使用的BLISA法和IRMA法高度相关(r为0.9698和0.9756)。筛查切值建议定为12mU/L。rn 结论： FEIA方法适用于新生儿甲状腺功能减低症的疾病筛查，其设备亦可用于筛查苯丙酮尿症。

摘要： 目的:探讨GPR30在两种状态下长骨生长过程中的作用。方法:用摄入丙基硫氧嗯睫自出生开始构建SD雌鼠甲减模型，4周后解除甲减，实现追赶生长，与正常对照组比较。通过血清T4及Ez水平测量、5-澳脱氧尿嚓咤核昔( Brdu)法检测增生软骨细胞验证模型。结果:大鼠甲减解除后追赶生长明显，4-8周胫骨长度增长1.21±0.40cm明显高于正常组同时段增长(0.63±0.35cm, P＜0.01)。正常组和甲减组4周、8周、11周，GPR30的表达分别为4周龄为22±7%，17±3%；8周龄19±5%，16±6%；11周15±6%，9±4%，在不同生长组中逐渐减少，与正常组大鼠相比，4周时甲减组GPR30的表达明显减低(P＜0.01)。结论：发现甲减长骨生长板GPR30表达减少。随着正常大鼠生长发育和甲减大鼠的追赶生长，GPR30在长骨生长板中的表达逐渐减少，且生长活跃及进入青春发育情况下，生长板中GPR30的表达下降较快，说明GPR30可能参与调节长骨甲减后追赶生长，对长骨生长起抑制作用。

摘要： 目的：分析和总结北京市新生儿筛查状况。rn 方法：婴儿出生喂奶72h后采足跟血，滴渗在特定的滤纸片上，采用放免法测定血斑促甲状腺素及Guthrie细菌抑制法测定血班早状苯丙氨酸浓度。rn 结果：北京市自1989～1999年底共筛查新生儿558 664名。全市筛查率从1989年的14.0％提高到1999年的96.2％；可疑病人复查率逐年提高到1999年85.2％。10年来共确诊先天性甲状腺功能减低症患儿87名，苯丙酮尿症患儿43名，经过积极治疗90.0％以上的患儿智能发育达到正常同龄水平。rn 结论：通过新生儿筛查使先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿得到了早期诊断和治疗，从而避免或减少了其智力低下的发生。

摘要： 目的：分析总结北京市朝阳区新生儿疾病筛查情况。rn 方法：对2003年10月1日至2008年9月30日在北京市朝阳区各医疗保健机构出生的新生儿，依据《北京市新生儿疾病筛查管理办法》和《北京市新生儿疾病筛查采血技术常规》进行血标本采集检测、筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的资料进行分析。rn 结果： 5年间共筛查新生儿89 421例,2008年筛查率达到99.26％，完成北京市“十一五”规划指标。共检出苯丙酮尿症11例，检出率1/8 172；检出新生儿先天性甲低35例，检出率1/2 568。初检阳性新生儿召回率82.11％，非户籍新生儿的召回率明显低于北京市户籍新生儿，分析比较有显著性差异，x2=38.81，P

摘要： 目的：了解北京市昌平区新生儿疾病筛查工作情况，更好的指导今后的工作。rn 方法：时昌平区出生后已喂奶的新生婴儿于72小时后采集足跟血，滴渗在专用滤纸片上，送往北京市新生儿疾病筛查中心，进行先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两种疾病的筛查。rn 结果：10年共筛查新生儿36 639名，筛查率基本稳定在98％。可疑病人的复诊率在80％～90％之间。确诊先天性甲状腺功能减低症患儿11名，苯丙酮尿症患儿2名，患儿均接受了治疗。rn 结论：加强疾病知识的宣传，提高人们防痛治病的意识是非常重要的。

摘要： 目的：为了解北京市先天性甲状腺减低症(简称甲低)的发病情况和治疗效果，北京市儿童保健所、北京市新生儿疾病筛查中心，对先天性甲低进行了筛查。rn 方法：用放射免疫法检测血中TSH浓度，血清测TSH、T3、T4、FT3、FT4，同时进行甲状腺同位素扫描以明确诊断。rn 结果：确诊先天性甲低11例，检出率29.57/10万。11例甲低小儿均用甲状腺素替代治疗。服药2～4周后早期临床症状消失，监测血中甲状腺素恢复正常。目前智力、身高、体重及骨发育均属正常范围，近期疗效明显。rn 结论：先天性甲低在新生儿期往往缺乏特异的临床症状，争取早期诊断、早期治疗，以免延误时机。

摘要： 目的：分析2006～2008年北京市大兴区新生儿疾病筛查初筛可疑异常儿的追踪与复筛情况。rn 方法：收集2006～2008年北京市新生儿疾病筛查数据并时其进行分析。rn 结果： 2006～2008年新生儿疾病筛查率为99.39％，确诊PKU 2人，CH 11人。PKU复查人数115人，复查率85.19％；CH复查人数120人，复查率76.92％.追踪可疑病历中PKu复查人数13人，复查率36.11％；cH复查人数22人，复查率30.99％。rn 结论：加强对初筛可疑婴儿的追踪与管理，尽快复查是患儿早期诊断、早期治疗的保证。

摘要： 目的：分析2006～2008年北京市大兴区新生儿疾病筛查初筛可疑异常儿的追踪与复筛情况。rn 方法：收集2006～2008年北京市新生儿疾病筛查数据并时其进行分析。rn 结果： 2006～2008年新生儿疾病筛查率为99.39％，确诊PKU 2人，CH 11人。PKU复查人数115人，复查率85.19％；CH复查人数120人，复查率76.92％.追踪可疑病历中PKu复查人数13人，复查率36.11％；cH复查人数22人，复查率30.99％。rn 结论：加强对初筛可疑婴儿的追踪与管理，尽快复查是患儿早期诊断、早期治疗的保证。

摘要： 本发明涉及采用放射性内照射建立甲状腺功能减低Wistar大鼠眼眶模型的方法，所述的方法包括以下步骤：a、通过放射性

摘要： 本发明涉及一种建立甲状腺功能减低（甲减）Wistar大鼠眼眶模型的方法，所述的方法包括以下步骤：a、使用人类促甲状腺激素腹腔注射Wistar大鼠形成甲状腺功能亢进（甲亢）；b、通过放射性

摘要： 本发明提供了一种治疗甲状腺功能减低的药酒及其制备方法，其组分包括细辛3‑6g、附子10‑20g、仙灵脾5‑10g、肉丛蓉6‑12g、麻黄10‑22g、巴戟天12‑24g、枸杞8‑15g、浙贝10‑20g、夏枯草9‑18g和甘草15‑25g；与现有技术相比，本发明具有改善甲状腺功能，治愈率高，不易复发；本制备方法工艺简单、有效成分萃取率高，酒炙下有利于原材料粉粹和使有效成分更易于溶出，增强活血行气祛风止痛的功效；膜过滤下有利于除掉细菌和絮状沉淀，增加口感；该剂型接受度高，服用方便，剂量少，借助酒的辛热之性和良好的穿透性，缓和药物的寒性，引药上行，使药力迅速到达全身的经脉，以增强活血通络、祛风散寒的作用，可以最大限度地发挥药物疗效。

摘要： 本发明涉及一种建立甲状腺功能减低（甲减）Wistar大鼠眼眶模型的方法，所述的方法包括以下步骤：a、使用人类促甲状腺激素腹腔注射Wistar大鼠形成甲状腺功能亢进（甲亢）；b、通过放射性

摘要： 本发明涉及采用放射性内照射建立甲状腺功能减低Wistar大鼠眼眶模型的方法，所述的方法包括以下步骤：a、通过放射性

摘要： 公开了分析从犬科动物受试者中获得的生物样品中以下的存在的方法：SNP Affx‑206229307的次要等位基因T的一个或两个拷贝一个或两个拷贝；或SNP Affx‑206560187的次要等位基因A的一个或两个拷贝；或SNP Affx‑206229307的次要等位基因T的一个或两个拷贝和SNP Affx‑206560187的次要等位基因A的一个或两个拷贝。所述方法在用于鉴定甲状腺功能减退症的可能性或风险增加的犬科动物受试者的方法以及治疗犬科动物受试者以降低甲状腺功能减退症的风险或治疗患有甲状腺功能减退症的犬科动物受试者的方法中使用。所述治疗包括向所述犬科动物受试者施用低精氨酸饮食和/或包括有效量的组合物，所述组合物包括蛋白质来源、碳水化合物来源、蔬菜来源和水果来源。公开了犬科动物食品组合物。

摘要： 本发明公开了一种先天性甲状腺功能减低症多基因测序引物及检测方法，属于分子生物学和临床检验学领域。一组检测先天性甲状腺功能减低症的多基因PCR引物序列，由Pax‑8基因PCR引物序列、TG基因PCR引物序列、IYD基因PCR引物序列、DUOX2基因PCR引物序列、NIS基因PCR引物序列、TSHR基因PCR引物序列和TPO基因PCR引物序列中的一种或多种引物序列组成。本发明的优点是：利用新一代测序对引起先天性甲状腺功能减低症的多致病基因同时检测，耗费时间少、检测效率高、成本低、灵敏度和特异度均较高，可以快速、全面实现对临床患者基因突变检测及疾病分类。

摘要： 本发明给出了一种用于治疗甲状腺功能减低症的中药制剂及其制备方法。其原料是选用优质中药材枸杞子、云茯苓、制首乌、党参、良姜、淡大芸、远志、陈皮、蛇床子、莲蕊须、菟丝子、沉香、木瓜、麦冬、小茴、怀牛膝、川椒、益智仁、山药、当归、白术、五味子、鹿角胶、黄精、川乌、炙甘草为原料，经清洗、干燥、消毒、粉碎、过筛、混合均匀，分装而成。本发明不但对甲状腺功能减低症产生积极疗效，而且还可以提高机体免疫功能，制备方法简单，服用方便，未发现毒副作用。

摘要： 本发明公开了一组先天性甲状腺功能减低症的多基因检测引物及其应用，属于分子生物学和临床检验学技术领域。本发明通过设计针对13个已报道致病基因(DUOX2，TG，TPO，TSHR，TTF1，TTF2，PAX8，NKX2‑5，GNAS，THRA，TSHB，IYD和SLC5A5)外显子扩增的PCR引物，利用设计的引物序列对目标片段扩增，实现对目标区域的富集，大大提高测序深度，其检测极限低至0.1％，从而识别罕见变异，可为先天性甲低相关基因的研究提供经济高效的发现。

摘要： 本发明公开了一种先天性甲状腺功能减低症多基因测序引物及检测方法，属于分子生物学和临床检验学领域。一组检测先天性甲状腺功能减低症的多基因PCR引物序列，由Pax-8基因PCR引物序列、TG基因PCR引物序列、IYD基因PCR引物序列、DUOX2基因PCR引物序列、NIS基因PCR引物序列、TSHR基因PCR引物序列和TPO基因PCR引物序列中的一种或多种引物序列组成。本发明的优点是：利用新一代测序对引起先天性甲状腺功能减低症的多致病基因同时检测，耗费时间少、检测效率高、成本低、灵敏度和特异度均较高，可以快速、全面实现对临床患者基因突变检测及疾病分类。