先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查结果分析

摘要

目的:了解我省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法:新生儿出生48～72 h喂足6次奶后足跟部采血,滴在规定的S&S903滤纸片上,室温自然干燥后,CH筛查采用时间分辨免疫分析法(DELFIA)检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)的浓度,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸的浓度.结果:对我省部分地区28 721例新生儿进行筛查,确诊CH11例,发病率为1/2 611(11/28 721);未检出PKU.结论:新生儿筛查是早期发现CH和PKU患儿、及时诊断、治疗和预防智力低下发生,提高人口素质的重要措施,值得大力推广.