平凉市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查状况分析

摘要

目的：分析平凉市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查情况，对患有先天性疾病的新生儿在临床症状表现之前或有轻微症状时通过筛查，得到诊断后进行有效治疗，尽早进行干预。方法以2010年2月至2014年9月接收的94226例新生儿作为筛查对象，采用时间分辨免疫荧光分析法检测新生儿血片的促甲状腺素和苯丙氨酸浓度值，记录筛查情况。对两次检测值高于参考值的新生儿，转诊到甘肃省妇幼保健院新生儿疾病诊断中心进行确诊。结果94226例新生儿中，27例新生儿确诊为先天性甲状腺功能减低症，发病率为0.029%；30例新生儿确诊为苯丙酮尿症，发病率为0.032%。结论对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查，有利于早期诊断、早期干预治疗，可避免患儿痴呆症的发生和降低患儿痴呆症的发生率，减少残疾儿的出现，提高患儿的生活质量。