D21S11和Penta D分型异常在21三体综合征鉴定中的应用

摘要

目的 通过多位点STR复合扩增技术进行亲子关系鉴定并检测21号染色体上基因座的STR分型,探讨亲权关系鉴定中D21S11和Penta D基因座分型异常在21三体综合征鉴定中的应用.方法 应用Gold-eneye 20A和华夏TM白金PCR扩增试剂盒进行PCR扩增以及毛细管电泳,并进行STR分型及结果判读.结果两种试剂盒在共有的19个STR位点的分型结果一致,包括21号染色体上的三等位基因的结果,并且被检人的STR分型结果符合单亲遗传关系,一个被检人确定为21三体综合征.结论 D21 S11和Penta D基因座分型在Goldeneye 20A和华夏TM白金PCR扩增试剂盒能够相互印证的基础上可以用于21三体综合征的基因诊断.