声明
摘要
第一章 绪论
1.1 研究背景
1.2 国内外研究现状
1.2.1 可用的遗传检材简介
1.2.2 可用的遗传标记物简介
1.2.3 无创产前亲子鉴定的现有技术研究现状
1.3 论文研究目的及内容
1.3.1 论文研究目的
1.3.2 论文研究内容
第二章 STR分型技术在无创产前亲子鉴定中的可行性研究
2.1 毛细管凝胶电泳(Capillary Electrophoresis,CE)STR分型技术简介
2.1.1 毛细管凝胶电泳(Capillary Electrophoresis,CE)简介
2.1.2 STR自动分型技术简介
2.2 实验材料
2.2.1 样本
2.2.2 主要试剂及设备
2.3 实验方法
2.3.1 DNA提取及定量
2.3.2 STR位点扩增
2.3.3 CE-STR分型
2.4 实验结果
2.4.1 样本提取DNA质量评估
2.4.2 在成人白细胞样本及血浆样本中CE-STR分型结果的一致性比较
2.4.3 CE-STR分型在混合血浆样本中的灵敏度及准确率
2.4.4 CE-STR分型技术在无创产前亲子鉴定中的可行性分析
2.5 讨论
第三章 基于二代高通量测序的STR分型技术在无创产前亲子鉴定中的可行性研究
3.1 高通量测序平台简介
3.2 实验材料
3.2.1 样本
3.2.2 主要仪器设备及主要试剂
3.3 实验方法
3.3.1 STR引物设计
3.3.2 STR引物质控
3.3.3 高通量测序文库构建
3.3.4 高通量测序
3.3.5 数据分析及STR分型
3.4 实验结果
3.4.1 STR引物质控结果
3.4.2 基础数据统计
3.4.3 NGS-STR在成人白细胞的分型准确率
3.4.4 NGS-STR在混合基因组样本中的灵敏度及准确率分析
3.4.5 NGS-STR在无创产前亲子鉴定中的可行性研究
3.5 讨论
第四章 高通量测序SNP分型技术在无创产前亲子鉴定中的可行性
4.1 SNP分型技术简介
4.2 实验材料
4.2.1 实验样本
4.2.2 主要设备与主要试剂
4.3 实验方法
4.3.1 实验设计
4.3.2 高通量测序文库构建
4.3.3 高通量测序
4.3.4 基于目标区域捕获技术的无创产前亲子鉴定系统构建
4.4 实验结果
4.4.1 高通量测序文库质检结果
4.4.2 基于高通量测序的无创产前亲子鉴定的相关参数评估
4.4.3 基于高通量测序的无创产前亲子鉴定结果
4.5 讨论
第五章 总结与展望
5.1 论文的主要研究内容及成果
5.2 进一步需解决的问题
致谢
参考文献
作者简介