先天性无虹膜一家系PAX6基因突变分析

摘要

1临床资料 1.1病例资料先证者（Ⅲ：4）男，30岁，因“虹膜缺如”就诊。患者自出生后即发现双眼虹膜部分缺失，5～6岁发现伴发白内障，双眼球震颤，视力进行性减退，现双眼裸眼视力0.1。