机译:PAX6中的亲本镶嵌导致家族内变异:对先天性无虹膜和小眼症的遗传咨询的意义。
parental mosaicism PAX6 aniridia variable expressivity microphthalmia post-zygotic variants;
机译:中国先天性无虹膜三个家族的PAX6突变谱的扩展和男性性腺花叶病的鉴定
机译:PAX6 PAX6 PAX6墨西哥墨西哥先天性Aniridia患者的等位基因异质性:扩展七种新致病变种的突变谱
机译:一个具有新型PAX6突变的家庭中的小眼科,迟发性角膜炎和虹膜结肠炎/无虹膜。
机译:具有缺陷性腺的个体中公开和隐秘Y马赛族的临床意义
机译:马赛哲与先天性心脏病的遗传建筑
机译:中国三个先天性无虹膜科的PAX6突变谱的扩展和男性性腺花叶病的鉴定
机译:先天性眼外肌纤维化和虹膜纤维化男孩的KIF21A和PAX6基因遗传突变
机译:遗传条件的筛选和咨询:遗传筛查,咨询和教育计划的伦理,社会和法律影响报告