机译:先天性眼外肌纤维化和虹膜纤维化男孩的KIF21A和PAX6基因突变
机译:日本先天性眼外肌纤维化患者KIF21A基因的复发突变
机译:日本先天性眼外肌纤维化患者中KIF21A基因的复发突变
机译:囊性纤维化跨膜电导调节剂基因突变引起'黑色'颜料胆结石形成:来自小鼠模型的新见解,以及对囊性纤维化治疗干预的影响
机译:LMNA突变对lamin Ig折叠结构和肌肉基因表达的影响。
机译:先天性眼外肌纤维化和虹膜纤维化男孩的KIF21A和PAX6基因遗传突变
机译:确定KIF21A突变为3型眼外肌先天性纤维化的罕见原因(CFEOM3)
机译:与BRCa1和BRCa2之外的卵巢癌易感基因的遗传突变相关的癌症风险。