国产荧光原位杂交探针在产前染色体异常诊断中的应用研究

摘要

目的:探索国产13、18、21、X和Y染色体荧光原位杂交(FISH)探针在产前染色体疾病诊断中的应用价值.方法:收集妊娠17～32周产前检查先天缺陷高危孕妇的羊水标本85例,采用国产13/21、18/X/Y号染色体探针对间期羊水细胞进行FISH检测,同时与羊水细胞培养G显带核型分析对比.结果:所有探针杂交良好,背景暗、信号明显.核型分析的报告率为98.82%,国产FISH各探针的信号率为100%,与核型分析的一致性为100%,且假阴性率和假阳性率均为0%.从采集羊水标本至得到核型分析结果平均需(15±5)d.FISH发出报告的时间为24 h内.羊水细胞培养成功的84例中,发现1例染色体结构异常,核型为46,XX,-4,-15,+t(4;15),+mar,本例应用13、21、18、X和Y号染色体探针进行FISH检测未见异常.结论:国产染色体荧光原位杂交(FISH)探针具有较高的细胞遗传学的检测效率,可以与核型分析相结合用于染色体病的诊断及产前诊断.