国产荧光原位杂交(FISH)探针在产前染色体异常诊断中的应用研究

摘要

目的：探索国产13、21、18、X和Y染色体荧光原位杂交（FISH）探针在产前染色体疾病诊断中的应用价值。 方法：前瞻性研究。收集妊娠（17—32周）产前检查先天缺陷高危孕妇羊水标本85例，采用国产13/21、18/X/Y号染色体探针对间期羊水细胞进行FISH检测，同时与G显带核型分析对比。 结果：所有探针杂交良好，背景暗、信号明显。核型分析的报告率为98.82%，国产FISH各探针的信号率为100%，与核型分析的一致性为100%，且假阴性率和假阳性率均为0。核型分析成功的84例中，发现1例染色体结构异常，核型为46，XX，—4，—15，+t（4；15），+mar，其FISH来见异常。 结论：国产染色体荧光原位杂交（FISH）探针有较高的细胞遗传学的检测效率，可以与细胞培养核型分析相结合用于遗传病的诊断及产前诊断。

目录

文摘

英文文摘

声明

前言

1 材料与方法

2 结果

3 讨论

4 结论

参考文献

附录一缩略语表

附录二综述：荧光原位杂交技术在产前遗传性疾病检测中应用的研究进展

附录三 图片或病例收集资料等

致谢

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