Bardet-Biedl综合征1例及文献复习

摘要

Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种以进行性视网膜病变、肥胖、智力低下、多指（趾）、性腺功能减退和肾功能不全为特征的罕见的常染色体隐性遗传性疾病,在北美和欧洲,BBS在新生儿发病率为1∶140000到1∶160000,在科威特和纽芬兰高达1∶13000和1∶18000[1-3].BBS男女的发病比率为1.3∶1,平均诊断年龄是9岁[4-5].目前国内文献还未见关于本病可靠的流行病学数据,至今仅有80多例病例报道.现收治1名BBS患者,报告如下.