Bardet-Biedl综合征一例报告并文献复习

摘要

@@ 1 病例资料rn男,25岁.因头晕、乏力1月余来诊,经门诊血常规检查以"贫血"收入院.患者出生时发现多指(趾),后出现双眼视力下降、夜盲,无法上学,智力欠佳,可进行简单计算.青少年期始食欲猛增,体重增加.青春期家人发现其男性第二性征发育不良.其父母及兄弟体型均正常,父母非近亲婚配.查体:体温36.6℃,脉搏74/min,呼吸20/min,血压140/90 mmHg.