幼儿Bardet-Biedl综合征1例并文献复习

摘要

Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性纤毛病,其特征为肥胖、轴后多指、肾脏异常、智力发育迟缓、色素性视网膜病变和生殖功能低下.该病发展缓慢,在儿童早期诊断比较罕见,因为只有很少的特征出现在儿童早期.本文报告阐明了一例仅以严重早发性肥胖为特征的BBS的临床、实验室检查及基因检测结果,以提高大家对BBS的认识.