Bardet-Biedl综合征儿童期以肾脏异常发病的不同家系4例患者报道并文献综述

摘要

Bardet-Biedl综合征又称多指-肥胖-肾-眼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病.本文就以肾脏疾病为主诉就诊于北京儿童医院肾脏内科的不同家系中的4例患者做一报道并分析其临床特征,BBS的六大主要特征:智力低下、视网膜色素变性、多指(趾)、肥胖和性腺发育不全、肾脏异常。具有六大主要特征中四项的患者可诊断为BBS. BBS的次要特征有肝纤维化、糖尿病、内分泌紊乱、矮小、听力丧失、发育延迟和语言缺陷。除多指(趾)外，多数特征延迟出现，早期较难做出诊断。本研究中的3例表现双肾弥漫性损害伴囊肿，1例为右侧异位融合肾伴右肾发育不良。对BBS患者统计发现，几乎90%以上的患者有色素性视网膜病、肾结构和(或)功能异常。BBS患者发生中心性肥胖的发生率是83%-91%，在本研究中，3例患者BMI高于同龄儿95%以上，与其他慢性肾脏病进入透析患者日趋消瘦明显不同，因此，对于慢肾衰伴肥胖患者应注意本病可能。肾脏异常多是BBS患者的首发临床症状也是早期致死原因，由于一些症状尚未出现，仅诊断慢性肾脏病而缺乏病因诊断。因此应用超声检查，结合眼底检查，可对该疾病早期诊断，并采取合理治疗以推迟终末期肾病的进程，同时对优生优育、产前诊断亦尤为重要。