长距离PCR检测重型血友病A病人凝血因子Ⅷ基因倒位

摘要

为了筛查山东省重型血友病A(hemophilia A, HA)凝血因子Ⅷ基因倒位的患者并检出携带者,采用长距离DNA扩增(LD-PCR)方法,以0.6%琼脂糖凝胶电泳技术,检测临床上确诊的55例重型HA患者及其家系成员中是否存在凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因倒位.电泳出现11 kb带,示凝血因子Ⅷ基因倒位;12 kb带,示非倒位;这两条带同时出现者为凝血因子Ⅷ基因倒位携带者.结果表明:55例无亲缘关系的重型HA患者中,发现22例患者(或家系成员)有凝血因子Ⅷ基因倒位,占重型HA患者的40%;15个家系中查出基因倒位携带者5名.结论:运用LD-PCR技术可以准确、简便、快速地检测重型血友病A患者是否存在凝血因子Ⅷ基因倒位.