重型血友病AFⅧ基因内含子22重组基因型检测试剂盒

摘要

本发明提供一种重型血友病AFⅧ基因内含子22重组基因型检测试剂盒，根据FⅧ基因内含子22重组基因型的机制和序列，设计特异的PCR引物，进行多重和单重PCR扩增，通过琼脂糖凝胶电泳进行检测，明确检出FⅧ基因内含子22重组基因型。本发明的有益效果在于：定性检测人类基因组DNA样本中的X染色体FⅧ基因内含子22同源序列介导重组产生的重组基因型内含子22倒位(Inv22)、内含子22缺失(Del22)和内含子22复制(Dup22)，并可对上述基因型分型；增强高GC长片断扩增效率，提升试剂检测稳定性，同时解决了试剂性能稳定性问题，使FⅧ基因内含子22重组基因型检测真正应用于临床，填补国内外的产品空白。