骨髓涂片双色荧光原位杂交检测急性早幼粒细胞白血病的PML/RARα基因重排

摘要

为了探讨双色荧光原位杂交(D-FISH)技术在骨髓涂片(BMS)上检测PML/RARα基因重排对急性早幼粒细胞白血病(APL)的诊断价值,采用光谱绿(Spectrum Green)和光谱桔红(Spectrum Orange)分别标记PML和RARα两种基因探针对27例临床拟诊为APL的患者进行BMS-D-FISH检测,并与常规细胞遗传学(CCG)、逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测结果作比较.结果表明:18例初诊患者中,CCG检出t(15;17)者14例,他们的BMS-D-FISH和RT-PCR均证实有PML/RARα基因重排,从而肯定了对APL的诊断;而CCG未检见t(15;17)易位的4例中有1例显示阳性的BMS-D-FISH和RT-PCR结果,证实该例有隐匿易位存在,其余3例的两种检测均是阴性,因而他们被重新诊断为AML而不是APL;9例缓解患者中,CCG查出1例部分缓解患者有t(15;17)易位,其BMS-D-FISH和RT-PCR均为阳性,而8例完全缓解患者(6例伴正常核型,2例未作CCG检测)的BMS-D-FISH和RT-PCR检测显示6例阴性,2例阳性,提示该2例患者有微小残留病(MRD)存在.结论:BMS-D-FISH是检测APLPML/RARa基因重排的敏感可靠方法,有助于APL确诊及其MRD检测,适合于CCG检测失败、伴有隐匿易位、RT-PCR检测缺乏材料以及需作回顾性研究者.