荧光原位杂交技术检测急性早幼粒细胞白血病的PML/RARα融合基因重排

摘要

目的:探讨双色双融合荧光原位杂交技术(dual-color and dual-fusion fluorescence in-situ hybridization,D-FISH)在急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)诊断中的应用价值.方法:同时应用常规细胞遗传学R显带(RHG)核型分析和双色双融合荧光原位杂交2种方法,对21例APL患者进行检测.结果:21例APL患者中,常规细胞遗传学检出t(15;17)染色体易位18例,D-FISH检测均为PML/RARα融合基因(+);2例阴性和1例因无分裂相而无法分析结果者经D-FISH检测均为(+).D-FISH检测总阳性率100%(21/21),高于常规细胞遗传学检查阳性率85.71%(18/21).结论:与常规细胞遗传学方法相比,D-FISH检测APL的PML/RARα融合基因具有简便、快速、灵敏、特异性强等优点,可以作为APL临床诊断的一种重要检测方法.