中国云南省两个边境地区傣族人群β-地中海贫血基因突变谱分析

摘要

目的:探讨云南省两个边境地区傣族人群β-地中海贫血基因突变类型构成.方法:对来源于德宏和西双版纳的傣族人群应用血红蛋白和血常规检测筛查地中海贫血,以PCR-RDB技术(反向点杂交技术)检测β-地中海贫血基因突变,分析比较两地傣族人群β-地中海贫血基因突变类型构成比.结果:确诊186例β-地中海贫血患者的基因突变,共检出10种突变类型,以CD26 (62.56％),CD41-42(18.97％),CD17(14.36％),CD71-72 (2.05％),IVS-II-654(1.54％)5种突变为主.在德宏地区傣族人群中检出4种突变类型,为CD26(80.31％),CD17(11.02％),CD41-42(6.30％)和CD71-72 (2.36％),在西双版纳地区傣族人群检出6种突变类型,以CD41-42(42.64％),CD26 (29.41％),CD17(20.59％)为多见.结论:β-地中海贫血基因突变在云南省傣族人群中存在较大遗传异质性,不同地区的傣族人群有明显差异.