进行性心脏传导障碍性疾病分子遗传和基因研究进展

摘要

进行性心脏传导障碍性疾病(PCCD)是一种以心脏传导系统进行性异常为特征的心律失常性疾病,可伴有先天性心脏病和其它结构性心脏病。家族聚集发病者呈明显遗传倾向。已发现与心脏结构正常的PCCD相关的突变基因有SCN5A、SCN1B、SCN10A、连接蛋白基因和KCNK17等,和伴有先天性心脏病的PCCD的突变基因有NKX2.5和TBX5基因等,而TRPM4和LMNA基因突变可导致其它器质性心脏病。本文对PCCD相关致病基因和分子机制的研究进展作一综述。