60名上海汉族人群ABO血型系统基因型研究

摘要

目的建立ABO血型系统基因分型方法,研究上海汉族人群ABO血型的基因型分布,并对A等位基因进行较为深入的研究. 方法采用多重聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,单管扩增ABO基因第6和第7外显子,然后用KpnI和MspI两种限制性内切酶同时消化多重PCR产物. 结果在中国汉族符合Hardy-Weinberg平衡的随机群体(60人)中,检出A102、A101、B、O1四种等位基因,其基因频率分别为20.8%、2.5%、24.2%、52.5%.基因型频率为BB 10.0%、O1O1 21.7%、A102A102 1.7%、A101A102 1.7%、A102O1 33.3%、A101O1 3.3%、BO1 25.0%、A102B 3.3%,未检测到O2基因.3名血清学疑为A2亚型的个体中有1名经PCR-序列特异性引物(SSP)法证实存在A467(C→T)及1 060位单个碱基C缺失的移码突变. 结论上海汉族人群A型以A102占优势.