幼年型粒单核细胞白血病的临床和治疗

摘要

目的 探索幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的早期临床、实验室特点,以提高诊断水平和治疗的有效性.方法 分析17例JMML患儿的临床特征、外周血常规、单核细胞计数、血涂片,骨髓活检和/或骨髓穿刺的形态学和分子生物学,胎儿血红蛋白(HbF)和病毒抗原检测,诊断及治疗问题.结果 17例患儿的年龄分布:2个月～5岁4个月,中位年龄14个月.临床表现:88.2%出现发热、面色苍白、咳嗽,76.5%胸片示支气管肺炎,皮肤出现丘疹58.8%,所有病例肝脾均肿大,其中≥5 cm者占52.9%,淋巴结肿大(浅表和深部)占82.4%.实验室:17例患儿外周血白细胞数中位值32.9×109 /L、单核细胞绝对值中位值3.9×109 /L,14/17例外周血涂片见髓系前体细胞,中位值28%,7例红系有病态造血,血红蛋白中位值88g/L,血小板计数中位值33×109 /L.骨髓活检和/或骨髓穿刺:原始、早幼粒/原幼单细胞数在5%～20%;14例作骨髓细胞免疫学检测,12例的免疫表型为MPO+、CD117+及其他的髓系标记,2例免疫表型为MPO-、CD14+、CD33+;14例进行细胞遗传分析,其中4例染色体单体改变依次为-8,+8q+、-6,+6q+、-20、-8;分子生物学检测bcr-abl基因阴性.HbF增高(中位值33%),病毒学检测EBV-IgM阳性7例、CMV-IgM阳性6例.结论 JMML发病年龄以2岁以内多见,占60%.最初的诊断可类似ITP、病毒感染.JMML有效治疗很少,在缺乏相合供体情况下可选择联合化疗和诱导分化治疗.