41例有家族史视网膜母细胞瘤患儿临床特点及家系谱总结

摘要

目的 总结分析有家族史的视网膜母细胞瘤(RB)患儿临床发病特点,收集RB患儿家系谱情况,了解RB基因突变携带情况,进行遗传咨询探讨.方法 选取我院儿科2006年11月-2013年5月收治的1247例RB患儿中有明确RB家族史的41例患儿作为研究对象,无家族史1206例RB患儿作为对照组.对两组患儿的发病年龄、临床表现、实验室检查、治疗效果、家系谱遗传情况进行回顾性总结.统计分析两组RB患儿双眼发病情况,根据RB遗传模式分为3组:直接遗传、间接遗传、隐形嵌合体,分析研究组RB患儿的家系谱特点.结果 41例研究组RB患儿中单眼8例(19.5％),双眼33例(80.5％);中位发病年龄10.2个月;双眼发病率为80.5％.1206例无家族史RB患儿双眼发病率为31.5％(318例).具有明确家族史RB患儿双眼发病率高于无家族史RB患儿(X2=42.746,P=0.00).41例患儿中3例死亡,总体生存率为92.6％.RB患儿家系谱:直接遗传29例,间接遗传4例,隐形嵌合体8例.结论 有家族史RB患儿双眼发病率较无家族史患儿高;单眼发病、散发病例和家系谱中未发病的亲属都可能携带RB基因突变,对RB基因突变的筛查,有助于判断其子代患病风险性.