一个多发性染色体畸变家系的细胞遗传学分析

摘要

对一个染色体畸变家系细胞遗传学研究发现，先证者及其父的外周血淋巴细胞染色体有多发性染色体裂隙，并伴有断裂、缺失、易位、三射体和四射体等多种染色体畸变。两者的染色体裂隙和断裂数目的比较分析表明：先证者及其父的各对应染色体的裂隙数目密切相关。先证者３６４个染色体裂隙区带与其父的裂隙区带相同，占前者全部裂和断裂数的８１．８０％。两者的裂隙和断裂区带发生在常见的脆性位点的分别为３４．１６％和３２．３０％，