系统性硬化症的表观遗传学研究进展

摘要

系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)是一类病因不明的自身免疫性疾病,以血管病变、炎症和皮肤及各器官广泛纤维化为主要特征.纤维化是SSc的标志,也是导致其高病死率的主要原因.近年来,SSc的表观遗传学(DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA)得到了深入的研究,其中以DNA甲基化和微小RNA(microRNA,miRNA)的研究最为广泛.DNA甲基化异常可影响SSc的血管内皮细胞、CD4+T细胞和成纤维细胞的功能.血清中的miRNAs与自身抗体、SSc疾病活动度和并发症密切相关,成纤维细胞中的miRNAs可直接影响成纤维细胞的活化.