先天性外中耳畸形(14)——遗传学和表观遗传学研究进展

摘要

1.2.3鳃-耳-肾谱系疾病(BORSD)BORSD(OMIM 113650)是一类由于胚胎发育时期基因突变导致鳃裂、耳及肾脏发育异常的单基因遗传病,发病率约1/40000,30%~60%的BORSD患者伴有外中耳畸形[1],呈常染色体显性遗传。具有高度的临床表型和基因型异质性,合并泌尿系统异常者称为鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS),无泌尿系统异常则为鳃-耳综合征(branchio-oto syndrome,BOS)。