成人型脊髓性肌萎缩症的骨骼肌病理学研究

摘要

目的:总结成人型脊髓性肌萎缩症(SMA4)骨骼肌病理学特征.方法:对46例临床符合SMA4诊断标准的病例进行肌活检及病理学分析.结果:SMA4肌活检主要为小群性肌萎缩,ATP酶染色见同型肌群化及肌纤维代偿性肥大.结论:肌活检对诊断SMA4具有诊断和鉴别诊断意义.