成人型近端脊髓性肌萎缩症的临床和肌肉病理学研究

摘要

目的总结成人型近端脊髓性肌萎缩症(ASMA)临床和肌肉病理学特征,以提高对ASMA的认识. 方法对27例完成肌肉活检的ASMA患者进行临床及肌肉病理学分析.结果该病多于45岁左右发病,起病及进展均缓慢,主要表现为近端肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤,锥体束和周围神经一般不受累.4例患者肌酶增高.所有患者肌电图检查示神经源性损害,其中2例伴肌源性改变.肌肉活检光镜下见神经源性肌萎缩,其中3例伴肌源性损害.电镜下见肌原纤维数量减少、排列紊乱、部分断裂,Z线变粗或呈波浪样以及肌核聚集.结论结合临床表现进行肌肉活检对ASMA诊断及鉴别诊断具有重要价值.