成人型脊髓性肌萎缩症临床分析(附46例报告)

摘要

目的总结分析成人型脊髓性肌萎缩症(SMA4)的临床特征.方法收集46例经肌肉活检证实的SMA4病例进行临床资料回顾性分析.结果SMA4起病隐袭,进展缓慢,肌无力以四肢近端为主,无锥体柬受累.约四分之一患者血清CPK轻度升高;EMG示神经源性损害;肌活检主要为小群性肌萎缩,ATP酶染色见同型肌群化及肌纤维代偿性肥大.结论SMA4是病变影响下运动神经元的一组独立性疾病,并非为肌萎缩侧索硬化的某一发展阶段.预后相对良好.