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龚巍; 冯永; 宋剑; 马璐;
南华大学附属长沙中心医院耳鼻咽喉头颈外科;
南华大学耳鼻咽喉头颈外科研究所;
感音神经性聋; WAARDENBURG综合征; 临床表型; 基因突变; 隐性遗传; MITF; EDNRB;
机译:用下一代测序用Waardenburg综合征II型伊朗家族中MITF基因在MITF基因中鉴定新的杂合酶突变
机译:Tietz / Waardenburg型2A综合征与两种无关患者的后微蛋白有关的新型MITF MITF基因突变
机译:杂合性Mitf〜(Mi-wh)/ +小鼠的听力障碍,这是Waardenburg综合征2型和Tietz综合征的模型
机译:术后患者患有Waardenburg综合征面部特征的患者
机译:抗体对非结构蛋白的应答:对1型和2型猪繁殖与呼吸综合征病毒的诊断检测和分化的意义。
机译:Wnt信号通路参与具有MITF突变的Waardenburg综合征2型的基因型和表型变异
机译:MITF基本域的新型和复发性非截断突变:Waardenburg和Tietz综合征的基因型和表型变异。 :MITF基本域的非截断突变
机译:四种情况的生活方式干预:2型糖尿病,代谢综合征,乳腺癌和前列腺癌。技术评估报告
机译:检测非基因型自体持续性耳聋和综合征的伴发基因Myo7A中突变的方法
机译:遗传性非综合征性耳聋的等位基因特异性PCR扩增检测35delg gjb2基因突变的寡核苷酸引物,探针和方法
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