晚发型甲基丙二酸血症神经损害研究进展

摘要

甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia,MMA)是常见的先天性有机酸代谢缺陷性疾病。根据发病年龄将≤1岁定义为早发型;>1岁为晚发型。早发型较常见,病情呈进行性加重,病死率高,即便存活也可能留下重度神经系统损害[1]。晚发型较为少见,由于缺乏典型的临床表现,常常造成临床医师的误诊、漏诊,这导致相当一部分晚发型甲基丙二酸血症未得到及时合理的治疗。正因为如此,患者病情进一步发展、恶化,并最终导致不可逆的神经损害。晚发型甲基丙二酸血症导致的神经损害严重降低了患者的生活质量,给家庭及社会带来了沉重的负担。