11例晚发型甲基丙二酸血症的临床分析

摘要

cqvip:甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)是常染色体隐性遗传代谢病,常见于新生儿或婴幼儿,青少年及成人少见,因其临床表现及相关辅助检查缺乏特异性,极易被误诊为病毒性脑炎、线粒体脑肌病、脊髓亚急性联合变性等。本病如及时诊治,预后较好。