晚发型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症家系1例

摘要

cqvip:甲基丙二酸血症或称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种,为常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素（维生素B12）代谢缺陷导致甲基丙二酸异常蓄积,造成一系列神经系统损害。本症多在婴幼儿期发病,但1岁后发病的晚发型病例相对较少。