4例婴儿型脊肌萎缩症家系临床病理分析

摘要

目的分析4例阳性家族史的婴儿型脊肌萎缩症患儿临床病理表现,探讨本病的临床病理特点及早期诊断要点.方法回顾分析4例经病理学检查证实的婴儿型脊肌萎缩症患儿的临床资料及病理学改变.结果患儿多在1岁内起病,呈进行性弛缓性对称性四肢瘫痪,以下肢、近端明显,血清CPK、LDH正常.肌电图为失神经性支配.肌活检呈神经性肌萎缩,常累及整个肌束.本组患儿3例死亡,1例瘫痪.结论确诊本病应结合临床特点、肌电图表现及神经肌肉活检改变等,这些在鉴别诊断中有重要价值,为进一步基因检测研究奠定了基础.