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成人近端型脊肌萎缩症(附3个家系分析和电生理以及肌肉病理组化观察)

         
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@@ 成人近端型脊肌萎缩症(adult spinal muscular atrophy,Ⅳ型SMA)是一种神经系统遗传性疾病,其主要病理表现为脊髓前角运动神经神经元丢失,临床上以四肢近端肌萎缩无力为主要表现.目前对其临床、病理及基因研究较少,现将3个成年人近端型脊肌萎缩症家系及患者肌电图、肌活检标本的病理组化结果报告如下:

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