婴儿型进行性脊肌萎缩症5例及1例家系调查

摘要

目的　探讨婴儿型进行性脊肌萎缩症的发病及诊断治疗。方法　分析 5例婴儿进行性脊肌萎缩症的临床特点及其中 1例家系发病情况。结果　 5例均为 1岁以内患儿 ,男 4例 ,女 1例 ,1例家系中第 2代姐弟 5人中 4人发病 ,父母均为隐性携带者。结论　本病 1岁以内发病 ,进行性肌萎缩与无力 ,男多于女 。