婴儿型进行性脊肌萎缩症2例报告及遗传方式探讨

摘要

婴儿型进行性脊肌萎缩症是一种少见的运动神经元性疾病。本文报告2例本病患者，系同胞姐弟，追查家族史发现其祖母一同胞亦为类似患者。对2例患者进行了临床检查、组织活检及染色体分析，并对该病的遗传方式进行了探讨，认为婴儿型进行性脊肌萎缩症符合常染色体隐性遗传的特点。