血管紧张素转换酶基因多态性与白族脑血管病患者的相关性研究

摘要

目的 研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性与云南大理白族脑血管病患者的相关性.方法 应用聚合酶链式反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对73例白族脑血管病(ICVD)组患者(其中脑梗死40例,脑出血33例)和43例性别年龄相匹配的白族健康对照组进行ACE基因型检测和基因插入/缺失多态性分析;并进行ACE基因双向测序.结果 (1)脑梗死组的DD基因型频率和D等位基因频率明显高于对照组(P＜0.05);(2)脑出血组与对照组相比较,未发现DD基因型频率和D等位基因频率有明显差异(P＞0.05);(3)脑血管组内伴高血压与不伴高血压,伴糖尿病与不伴糖尿病,伴血脂异常与血脂正常者相比较,未发现DD基因型频率和D等位基因频率有显著差异(P＞0.05);(4)D等位基因和I等位基因其核苷酸序列和长度与国内外文献报道无明显差别.结论 (1)ACE基因插入/缺失多态性与脑梗死的发生有关联性,DD基因型和D等位基因是脑梗死患者的高危因素;(2)ACE基因插入/缺失多态性与脑出血发生未发现有关联性;(3)脑血管病的其他相关危险因素如高血压,糖尿病,血脂与ACE基因多态性可能无关联;(4)ACE基因16内含子中一段287bp的插入片段造成I/D多态性.