MTHFR基因C677T位点突变及高同型半胱氨酸血症和血管性痴呆的发生相关性

摘要

目的 研究血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血管性痴呆(VaD)的关系.方法 选取83例VaD患者作为观察组和81例非痴呆脑梗死患者作为对照组,分别测定两组患者的MTHFR基因多态性、Hcy浓度、维生素B12和叶酸水平,根据简易精神状态检查量表(MMSE)评定VaD患者痴呆程度,对指标进行比较和相关性分析.结果 MTHFR基因TT纯合子在观察组VaD患者的分布频率明显高于对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05);两组患者的MTHFR基因C、T等位基因分布频率差异具有统计学意义(P＜0.05).观察组VaD患者的血浆Hcy浓度明显高于对照组,其血清叶酸与维生素B12浓度明显低于对照组,VaD患者的血浆Hcy水平随着痴呆程度的增加而明显提高,差异均具有统计学意义(P＜0.05).VaD患者血浆Hcy水平与自身痴呆程度呈正相关(r=0.452,P＜0.05),与MMSE评分呈负相关(r=-0.246,P＜0.05).结论 MTHFR基因C677T突变及高水平Hcy与VaD的发生、发展相关,高Hcy血症是VaD发病的一个重要因素.