复发性流产患者血栓前状态分析及其与MTHFR基因C677T位点多态性的相关性研究

摘要

目的 探讨复发性自然流产(RSA)与凝血相关指标之间的关系,以及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与RSA遗传易感性的相关性.方法 选择2018年9月—2019年3月就诊于广州医科大学附属第一医院RSA患者77例为RSA组,另选择41名正常健康女性为正常对照组.采集两组人群EDTA抗凝全血,比较两组人群凝血指标和易栓症标志物的差异.对MTHFR基因通过聚合酶链式反应(PCR)扩增后进行Sanger法测序,分析比较两组MTHFR基因C677T位点的基因多态性.结果 RSA组纤维蛋白原(FIB)水平高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05).RSA组蛋白S(PS)缺陷发生率高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05).以PS判断RSA患者存在血栓前状态(PTS)的最佳临界值为45％,曲线下面积为0.701(95％CI:0.611～0.791,P<0.01),灵敏度为95.1％,特异度为42.9％.两组人群中基因型比较,差异有统计学意义(P<0.05).两组人群等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 FIB水平升高及PS缺陷可能与RSA的发生相关,可作为RSA的筛查指标,且PS缺陷对于RSA的判断具有一定的参考价值.MTHFR基因多态位点C677T的突变可能为RSA发病的原因之一.