急性肠系膜静脉血栓形成与MTHFR基因C677T突变的相关性研究

摘要

目的: 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因C677T突变在急性肠系膜静脉血栓形成(acute mesenteric venous thrombosis，AMVT)发病中的意义。 方法:采用高效液相色谱法测定63例AMVT患者和128名健康对照者血浆的同型半胱氨酸(Hcy)水平，放射免疫法测定血浆叶酸浓度，应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法进行MTHFR C677T基因多态性的分析，并进行基因型及等位基因频率的计数。 结果: AMVT组与对照组血浆Hcy水平分别为(23.5±8.8)μmol/L和(12.7±6.9)μmol/L，差异有显著意义(P<0.01)。Hcy水平与叶酸呈负相关(AMVT组：r=-0.42，P<0.01；对照组：r=-0.39，P<0.01)。MTHFR C677T TT基因型在AMVT组的分布频率(33.3％)高于对照组(17.2％)，经X2检验差异有统计学意义(x2=6.31，P<0.05)。 结论: 血浆Hcy水平升高是AMVT形成的危险因素之一．MTHFR C677T多态性中TT基因型可能是AMVT形成的一个重要遗传风险因子。

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综述急性肠系膜静脉血栓形成的研究与诊治

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