151例苯丙酮尿症早期筛查的临床研究

摘要

目的:对筛查出苯丙酮尿症的患儿给予及时干预,避免痴呆儿的发生。方法:新生儿出生72h后,充分哺乳6次以上,采集足跟血滴于专用滤纸上,采用荧光方法测定血中苯丙氨酸(phe)的含量。结果:筛查973907例新生儿,检出苯丙酮尿症(PKU)151例,其中四氢生物蝶呤缺乏症(BH4)7例,发病率1/6443。结论:通过PKU患儿早期筛查的结果分析,为临床研究和治疗提供依据。