早期筛查诊断治疗的57例苯丙酮尿症患儿智力发育分析

摘要

目的：通过对北京地区10年间经新生儿疾病筛查并确诊的苯丙酮尿症(PKU)患儿智力发育做出现状调查，并就起始治疗时间，治疗浓度等与智力发育水平的关系进行分析，了解PKU新生儿疾病筛查和早期治疗对患儿疾病预后的影响，以便完善治疗方案。rn 方法：北京市1996年1月一2005年1月经新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症患儿57名，选用Gesell智力测查法评估患儿智力发育情况。rn 结果： 90％以上经新生儿痰病筛查并确诊的早期开始治疗的PKU患儿智力达到正常水平。生后3个月内即开始治疗时智力发育水平无影响。确诊时Phe血浓度高低与预后无直接关系。治疗过程中Phe控制水平与预后呈负相关关系。rn 结论：苯丙酮尿症的治疗宜在患儿生后3个月内开始，严格控制Phe血浓度是改变疾病结局的关健因素。