苯丙酮尿症的临床研究进展

摘要

PKU是挪威科学家Folling发现的,当时命名为苯丙酮尿性智力发育不全,1937年Quastel和Pen-rose将其命名为PKU,Jevis对苯丙酮尿症患者进行相关苯丙氨酸试验时发现,正常人肝脏组织的上清液可将苯丙氨酸转变为酪氨酸,但PKU患者无此功能,证实PKU患者发病与肝脏内苯丙氨酸代谢发生障碍有关[1],Guthrie及Susi首次应用半定量微生物学方法对高苯丙氨酸血症进行诊断,德国人Bickel首次报道应用低苯丙氨酸治疗PKU并获得成功.