PML/RARα融合基因及染色体检测在急性早幼粒细胞白血病诊断中的应用

摘要

目的:探讨PML/RARα融合基因检测及染色体分析对急性早幼粒细胞白血病(APL)诊断的价值.方法:骨髓细胞24 h培养后,采用FISH法检测PML/RARα融合基因,同时染色体R显带法分析是否存在t(15;17).结果:41例确诊的APL患者中FISH检测发现所有病例均存在PML/RARα融合基因,检出率为100%,染色体核型分析发现典型t(15;17)38例,复杂核型1例,正常核型2例,检出率为92.7%.结论:PML/RARα融合基因检测和染色体分析是诊断APL的可靠方法,而PML/RARα融合基因检测灵敏度更高,可作为细胞遗传学的重要补充.