以肝损害为首发症状的Wilson病5例分析

摘要

目的：提高对以肝损害为首发症状的Wilson病的认识,降低误诊、漏诊率,提高诊治水平。方法：回顾性分析5例以肝损害为首发症状的Wilson病患者的临床症状、体征、实验室检查等临床资料,通过电话家访或门诊复查对所有患者进行追踪观察。结果：5例以肝损害为首发症状的Wilson病患者具有以下特点：发病年龄7~14岁,男、女均可发生,1例有阳性家族史,1例父母为近亲结婚。临床表现复杂多样,以肝炎、肝硬化表现为主,除1例患者抗-HBs（＋）外,其余4例病毒性肝炎标志物均阴性,4例患者角膜K-F环阳性;所有患者血清铜蓝蛋白均降低,3例患者24 h尿铜显著升高及驱铜试验阳性,2例患者经皮肝穿刺肝铜含量均〉250μg/g干重。5例患者首诊时均误诊为其他病因肝病。结论：以肝损害为首发症状的Wilson病易误诊,对于青少年期发生肝硬化的患者、难以用病毒性肝炎解释长期肝功异常的患者应提高对本病的警惕,应及时行角膜K-F环、血清铜蓝蛋白及尿铜等检测,以免漏诊,延误治疗。