MYH7基因多态性位点rs397516252及rs187073962与辽宁地区肥厚性心肌病的临床相关研究

摘要

肥厚性心肌病(HCM)是一种病因不明的以心室壁不对称性肥厚的心肌疾病,肥厚性心肌病常累及室间隔,导致心室体积变小,心室舒张期顺应性下降。肥厚性心肌病是运动性猝死的常见原因。心脏β-肌球蛋白重链(MYH7)基因是HCM发病的重要致病基因。旨在研究MYH7基因多态性位点rs397516252和rs187073962在辽宁地区HCM人群中的作用。实验分HCM组87例及对照组160例,通过定点特异性扩增法验证HCM组及对照中存在的上述多态性位点。结果rs397516252基因型与等位基因频率具有组间统计学差异,而位点rs187073962基因型与等位基因频率组间无统计学差异。结论:基因多态性位点改变rs397516252可能为HCM致病单核苷酸多态性位点,位点rs187073962可能与辽宁地区中国汉族人群HCM发病无关。