辽宁地区汉族人群多巴胺D1受体基因启动子区3个位点的多态性研究

摘要

目的 探讨辽宁地区汉族人群多巴胺D1受体(dopamine D1 receptor,DRD1)基因启动子区的3个多态性位点的基因型及等位基因的频率分布.方法 用等位基因特异性扩增技术对101名辽宁地区汉族人的DRD1基因启动子区3个多态性进行检测,并与文献中的其他人群进行比较.结果 ①DRD1基因启动子区-2102C/A的等位基因频率分别为47.5％和52.5％.-800T/C的等位基因频率分别为36.6％和63.4％.-48G/A的等位基因频率分别为43.6％和56.4％.均符合Hardy-Weinberg平衡定律.②辽宁地区汉族人群DRD1基因启动子区3个多态性之间不存在连锁不平衡.③中国人群与其他人群基因多态性分布频率对照研究发现,-2102C/A、-48G/A多态性分布差异有统计学意义,而-800T/C多态性分布差异没有统计学意义.结论 DRD1基因启动子区-2102C/A、-48G/A多态性分布具有种族差异,-800T/C多态性分布不具有种族差异.