转化生长因子β1基因T869C多态性与类风湿关节炎的相关性

摘要

目的 研究转化生长因子β1(TGFβ1)基因T869C多态性与江苏地区汉族人群类风湿关节炎(RA)的相关性.方法 76例随访2年的RA患者及100例健康对照组,PCR-RFLP方法检测TGFβ1基因T869C多态性,比较两组间基因型及等位基因频率,并分析RA组不同基因型间临床及实验室指标的差异.结果 RA组CC基因型频率较对照组显著下降,而CT及TT基因型频率则显著升高(P＜0.05),与对照组相比,RA组C等位基因频率下降,而T等位基因频率升高(P＜0.01),与CC基因型相比,CT、TT基因型的RA危险度分别为2.62倍(P＜0.05)和3.60倍(P＜0.01);RA组携带T等位基因的基因型(CT+TT)发病年龄显著低于CC基因型(P＜0.05),在X线≥Ⅲ期改变比例也显著高于CC基因型(P＜0.01).结论 TGFβ1基因多态性与RA相关,T等位基因是RA的遗传易患因子,并且与RA起病及严重程度呈正相关.